Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177269690 | frameshift variant | TTTTTTG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177211581 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177267692 | frameshift variant | TCTG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177293887 | inframe deletion | TCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177210520 | frameshift variant | TACA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177273777 | frameshift variant | TA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177292061 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177238509 | splice donor variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177283797 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177269688 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177280827 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177282561 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177283820 | missense variant | T/C | snv | 3.6E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177257040 | missense variant | T/A;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177282499 | missense variant | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177280700 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177293972 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177209854 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177251833 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177282475 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177282483 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177292058 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177295410 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177211977 | frameshift variant | GTGAC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 5 | 177211442 | frameshift variant | GT/- | delins | 0.700 | 0 |